小兒面部紅斑侏儒綜合征又稱侏儒面部毛細(xì)管擴(kuò)張綜合征；布魯姆(bloom)綜合征；先天性毛細(xì)血管擴(kuò)張紅斑；染色體不穩(wěn)定綜合征；侏儒毛細(xì)血管擴(kuò)張癥；染色體脆弱綜合征；染色體破裂綜合征；類似紅斑狼瘡的先天性毛細(xì)血管擴(kuò)張性紅斑侏儒；面部紅斑侏儒綜合征；侏儒面部毛細(xì)血管擴(kuò)張癥；先天性毛細(xì)血管擴(kuò)張癥；子宮內(nèi)侏儒征；原基性侏儒。面部紅斑侏儒綜合征為常染色體隱性遺傳，主要表現(xiàn)為侏儒、對光敏感和面部毛細(xì)血管擴(kuò)張性紅斑。本病由Bloom于1954年首先描述，多見于男性。男：女為4：1，本病主要見于猶太人和東歐人，下面就和小編一起去了解一下小兒面部紅斑侏儒綜合征早期癥狀有哪些。

(一)臨床特點

本病征主要表現(xiàn)為侏儒、對光敏感和面部毛細(xì)血管擴(kuò)張性紅斑。

1、發(fā)病時間。本病征主要發(fā)生在出生后15天～3個月的嬰幼兒時期。

2、癥狀表現(xiàn)。

可見患兒生長遲緩，體重低下，陽光誘發(fā)面部毛細(xì)血管擴(kuò)張性紅斑。

(1)皮膚病變損傷。一般限于手足背、面部，表現(xiàn)為紅斑、毛細(xì)血管擴(kuò)張。面部紅斑可呈蝶形分布，有時紅斑呈水腫或水皰，糜爛面愈后留下色素脫失斑。文獻(xiàn)中未見皮損累及軀干者。

(2)對光敏感。在光線或日照下，可誘發(fā)紅斑、丘疹、水皰等皮損，冬季減輕或消退而夏季加重，部分病人青春期后光敏可減輕或消失。

(3)生長發(fā)育延緩。患者幾乎全部為侏儒，有學(xué)者認(rèn)為屬垂體性侏儒，但亦有認(rèn)為屬原基性侏儒。有學(xué)者認(rèn)為本病征智力發(fā)育不受影響。

(4)伴隨癥狀。可見有魚鱗病、黑棘皮病、咖啡斑、多毛、長顱、小鼻、大耳、門齒缺如、并指(趾)、多指(趾)、隱睪、下肢短、足內(nèi)翻、尿道下裂等畸形。

3、本病征嚴(yán)重者可并發(fā)白血病以及具有有惡性腫瘤傾向，約六分之一患者可發(fā)生原發(fā)惡性腫瘤，其中半數(shù)為急性淋巴細(xì)胞白血病。

(二)診斷要點

1、目前淋巴細(xì)胞姐妹染色單體交換率(SCE)檢查是確診本病的極有效方法。

2、根據(jù)臨床表現(xiàn)皮損常在接觸日光后發(fā)生的特點等可考慮本病征的診斷。

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