唐氏綜合征是怎么回事呢？唐氏綜合征是一種常見的染色體異常疾病?；颊哂兄橇Φ拖?、小頭、眼距寬、鼻梁塌、生長發(fā)育遲緩等表現(xiàn)，50%以上患兒還伴有先天性心臟病。這種病與先天遺傳、孕婦年齡和孕期不良接觸史等有關(guān)。每個孕婦都有誕生患兒的可能，人群中發(fā)病率為1/600-1/800。目前醫(yī)學(xué)上還沒有辦法治療此病，不過現(xiàn)在可通過早期診斷，終止妊娠來達(dá)到優(yōu)生的目的。

唐氏篩查是一種篩查方式，不是一種確診方法，它可以篩查出約80%的唐氏胎兒。它通過在孕期的2個階段，采用不同的檢測方式來算出該孕婦患有唐氏兒的風(fēng)險值。目前通過羊水穿刺細(xì)胞學(xué)培養(yǎng)可以確診，但羊水穿刺是一種創(chuàng)傷性檢查，有1/300的流產(chǎn)、死胎的風(fēng)險。目前有一種無創(chuàng)檢查方法，通過抽媽媽的外周血來檢測胎兒的基因，篩查18及21三體綜合征的準(zhǔn)確率可以達(dá)到99%。但這種方法也有一定的局限性，只適用于自然妊娠，目前還只能篩查13、18和21三體這幾種非整倍體數(shù)目異常的染色體疾病，其他的染色體疾病還是只能通過羊水穿刺來達(dá)到確診的目的。

生育健康寶寶是每一個家庭的共同愿望，然而，在胎兒發(fā)育過程中可能出現(xiàn)各種各樣的缺陷，所以在孕期我們一定要定期產(chǎn)前檢查，通過醫(yī)學(xué)方法來為準(zhǔn)媽媽把關(guān)，對有嚴(yán)重缺陷的胎兒終止妊娠，實現(xiàn)優(yōu)生優(yōu)育。

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