小兒多囊腎早期有哪些癥狀？50歲前有癥狀的，存活時間較長，常有家族史。癥狀分為兩方面，一方面與囊腫有關(guān)，另一方面與腎功能受損有關(guān)。與囊腫有關(guān)的癥狀為不適、腰痛、腰部腫物、血尿、急性感染，以及當(dāng)血尿或并發(fā)結(jié)石通過輸尿管時可發(fā)生絞痛。病變進展時，腎組織受壓，腎功能受損則有慢性腎功能不全，最終出現(xiàn)尿毒癥。腎功能衰竭出現(xiàn)前，常有尿濃縮能力降低，70%以上患者有高血壓，體檢可觸及雙腎腫大，表面呈結(jié)節(jié)狀。

1.常染色體顯性遺傳型PK 可有數(shù)十年無癥狀，直到囊腫長到比較大時才出現(xiàn)癥狀。早期癥狀和體征包括腰、背痛、腹部腫塊、肉眼血尿、尿路感染和高血壓。腎結(jié)石比普通人群常見，罕見繼發(fā)于破裂的動脈瘤的顱內(nèi)出血，腫大的肝臟常見，約半數(shù)病人腎功不全。

2.常染色體隱性遺傳型PK 明顯腫大的腎臟伴有肺發(fā)育不良，Potter特殊面容和腎功不全，主要見于新生兒。在年長兒，高血壓、水腫、尿路感染和門脈高壓可以是危重的信號。 臨床表現(xiàn)和家族史常能提示本病，超聲波或CT檢查可證實診斷。對于有蛛網(wǎng)膜下腔出血家族史的患者，可行腦血管MRI檢查。超聲波可用于本病的篩查。尚未確立能較好用于臨床和圍產(chǎn)診斷的基因缺失篩查方法。

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