貓叫綜合征是一種非常嚴(yán)重的疾病，而且這種疾病極其的復(fù)雜，一般孩子和幼兒是該疾病的主要患病人群，那么貓叫綜合征遺傳病厲害嗎?下面就一起隨佰佰安全網(wǎng)小編來(lái)了解一下吧。

“貓叫綜合癥”是第5號(hào)染色體短臂缺失引起的遺傳病，發(fā)生率為十萬(wàn)分之一，在國(guó)內(nèi)外均很少見?；純阂话惚憩F(xiàn)為生長(zhǎng)發(fā)育遲緩，頭央部畸形，哭聲輕，音調(diào)高，皮紋改變等特點(diǎn)，并有嚴(yán)重的智能障礙，而其最明顯的特征是哭聲類似貓叫，“貓叫綜合癥”因此而得名。據(jù)稱，病兒哭聲異?？赡芟岛聿堪l(fā)育不良所致，也可能與腦損害有關(guān)。

貓叫綜合征診斷依據(jù)

1、患兒出生后有貓叫樣哭聲，隨年齡增長(zhǎng)而漸消失，2歲后不再存在。女性患者多于男性。

2、小頭、枕部扁平，圓臉，眼距寬，耳位低，下頷小，腭弓高，內(nèi)眥贅皮，眼瞼外側(cè)向下斜。肌張力低或增強(qiáng)，或有耳道、脊椎及四肢的畸形。陰莖、睪丸小。少數(shù)合并先天性心臟病。

3、手紋明顯異常。

4、嚴(yán)重的智力低下，智商多在25%以下。

5、染色體核型：可有單純5號(hào)染色體短臂缺失，5號(hào)染色與其他染色體易位，或環(huán)形5號(hào)染色體等。

對(duì)于貓叫綜合癥的嬰兒父母應(yīng)該精心照顧，目前并沒有什么好的治療方法，只能通過(guò)輔助治療。

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責(zé)任編輯:王小麗