羊膜穿刺術是最常用的侵入性產(chǎn)前診斷技術。醫(yī)生可以通過服用羊水提取胎兒的皮膚、胃腸道、泌尿道等游離細胞，并利用這些游離細胞進一步分析胎兒染色體是否異常。

手術通常在16至22周進行，此時羊水中活細胞的比例相對較高。羊水的提取主要是分析胎兒的染色體成分，其中最重要和最常見的是唐氏綜合癥。一些單基因疾病，如B型海洋貧血、血友病等，也可以通過測試羊水細胞中的基因（DNA組成）來診斷。

1、 產(chǎn)前診斷遺傳病

沉淀的羊膜細胞直接從DNA中提取并通過標記的特異性探針檢測，并且可以發(fā)現(xiàn)待測基因的存在或不存在，部分缺失或突變。

2、 先天性代謝異常

培養(yǎng)羊水細胞并測定各種酶，以確定胎兒是否患有代謝疾病。

3、 羊水細胞染色質檢查

羊膜腔穿刺，是一種對于胎兒鑒定的方法。羊膜腔穿刺檢查的最佳時間是孕18到孕22周，也可推遲到孕24到孕26周，是分析胎兒染色體是否異常，排除唐氏綜合征、某些單基因疾病的一種產(chǎn)前診斷技術，越早檢查風險越低，臨床可根據(jù)個體病史和家族史決定是否檢查，也可遵醫(yī)囑。其中羊膜腔穿刺是以穿刺針刺入羊膜腔，然后抽取羊水進行檢驗。是了解胎兒發(fā)育情況以及治療胎兒病癥或中止妊娠的產(chǎn)前診斷的重要手段。

抽取羊水的最佳時間，臨床上最常采用的孕周是18周以后，在孕18-22周是最佳的時間。當然應根據(jù)不同醫(yī)院細胞遺傳實驗室方法，以及培養(yǎng)成功的概率等相關問題，有些醫(yī)院也可以做到24周，甚至做到26周，也還是可以采取羊水。羊水穿刺不適合16周之前和26周以后進行。羊膜腔穿刺術是產(chǎn)前診斷的一種方法，目的是獲取胎兒的染色體或者說獲取胎兒的細胞，一般我們是要在孕16周以后進行。

羊膜穿刺術是一種手術，將一根細長的針穿過孕婦的腹部插入羊膜囊，取出少量羊水樣本進行檢查。羊水含有胎兒脫落的細胞，其中含有遺傳信息。用于獲得圍繞胎兒的少量羊水樣本以診斷染色體病癥和開放性神經(jīng)管缺陷(ONTD)(例如脊柱裂)的程序。 根據(jù)家庭病史和手術時實驗室檢測的可用性，可以對其他遺傳缺陷和病癥進行檢測。

羊膜穿刺術后，女性可能會出現(xiàn)痙攣，出血或羊水泄漏。還有輕微的感染風險。在懷孕的第二個三個月進行羊膜穿刺術后，流產(chǎn)的風險通常被認為低于1%。 這僅略高于在懷孕期間沒有羊膜穿刺術的正常流產(chǎn)風險。美國婦產(chǎn)科學院不推薦早期羊膜穿刺術(14周前)，因為流產(chǎn)和妊娠并發(fā)癥的風險高于15至17周的羊膜穿刺術。如果準媽媽存在特殊情況，醫(yī)生可能會酌情允許延期。

1、 呼吸窘迫：有少數(shù)研究發(fā)現(xiàn)，接受過羊水穿刺的胎兒，在出生后較易有呼吸窘迫的問題，發(fā)生率為1.1%，未接受過羊水穿刺的胎兒則為0.5%。

2、 胎兒刺傷：在超音波的引導下絕少發(fā)生，偶爾胎兒會突然動一下，醫(yī)生多能立即避開，如果不慎刺傷也不會有太大影響，會自行愈合。

3、 陰道出血：發(fā)生率1%-2%，幾天內會自行好轉。

4、 羊膜腔炎：發(fā)生率0.1%，會引起下腹痛、發(fā)燒等癥狀，極容易早產(chǎn)。

5、 破水：發(fā)生率1%，會在幾天內自行愈合。

6、 感染：如果準媽媽存在感染，那么羊水穿刺過程中可能把細菌帶入羊膜囊內，感染能夠引起高熱、子宮收縮和或腹部疼痛等問題，但是這種情況非常罕見。

7、 血液傳染：有一定的幾率使準媽媽和胎兒的血液接觸，當發(fā)生接觸時，如果準媽媽的的血液為Rh陰性，并且胎兒的血液為Rh陽性時，會出現(xiàn)危險。

“羊水穿刺”又稱羊膜腔穿刺術，是妊娠中期有創(chuàng)性產(chǎn)前診斷的一種檢查方法，是了解胎兒發(fā)育情況以及治療胎兒病癥或中止妊娠的產(chǎn)前診斷的重要手段。其原理是利用妊娠中期以后的羊水主要來源于胎兒尿液及羊膜上皮滲漏，其中含有胎兒皮膚的脫落細胞、酶、激素及胎兒代謝產(chǎn)物這一特點，通過抽取羊水得到胎兒的游離細胞，利用這些游離細胞進一步診斷分析胎兒是否存在異常。

1、 術后三天里如有腹痛、腹脹、陰道流水、流血、發(fā)熱等癥狀，這些都是懷孕處于危險情況的跡象，請速到醫(yī)院婦產(chǎn)科就診。

2、 術后半個月禁止同房。

3、 術后72小時內不沐浴，多注意休息，盡量休息一周，前三天盡量臥床休息，后四天最好在家休息，避免大量的運動，逛街，做家務以及搬運重物等體力勞動。