無(wú)甲狀腺性克汀病又稱Kocher-Debré-Sémélaigne綜合征，簡(jiǎn)稱KDS綜合征、克汀病-肌肉肥大癥、Debré-Sémélaigne綜合征等。本病征指先天性甲狀腺發(fā)育缺如引起的克汀病，常合并肌肉假性肥大，下面就和小編一起去了解一下小兒無(wú)甲狀腺性克汀病應(yīng)該做哪些檢查？

小兒無(wú)甲狀腺性克汀病應(yīng)該做哪些檢查？

1.甲狀腺功能檢查 甲狀腺激素減少，吸131I功能低下，血TSH升高。血清T3和T4呈低值或呈界限值。如先甲低為甲狀腺本身引起者TSH升高，一般在100μU/ml以上。因遺傳性甲狀腺球蛋白低而甲狀腺功能正常的人，T4低，但TSH正常。新生兒甲低篩查用T4，但診斷時(shí)用測(cè)定TSH確定原發(fā)性甲低。

2.甲狀腺球蛋白 測(cè)定血漿甲狀腺球蛋白同樣有價(jià)值，測(cè)不出為無(wú)甲狀腺組織，能測(cè)出或值很低則有甲狀腺組織。

3.甲狀腺掃描 不能發(fā)現(xiàn)甲狀腺組織。

4.TRH刺激試驗(yàn) TRH 5～10μg/kg，靜脈注射后，分別于15，30，60，90，120min采血測(cè)血清TSH值，在靜脈注射后15～30min，峰值超過(guò)30～40μU/ml為過(guò)多反應(yīng)，10μU/ml為低反應(yīng)。垂體缺陷則呈低反應(yīng)，而下丘腦缺陷則呈過(guò)多反應(yīng)。

5.血膽固醇增高 兩歲以上血膽固醇增高。

6.肌肉活檢 可見(jiàn)肌纖維肥大及黏蛋白增多。

7.心電圖檢查 在心電圖上顯示P波和T波低，QRS波低。

8.腦電圖 呈慢波。

9.X線檢查

(1)骨片檢查：先甲低病人60%在X線平片上有骨發(fā)育落后，并提示胎內(nèi)某些甲狀腺激素缺乏表現(xiàn)。正常新生兒股骨遠(yuǎn)端骨骺在出生時(shí)已出現(xiàn)，而先甲低則缺欠。在未治療的病人骨齡延遲。第12胸椎、第1和第2腰椎常見(jiàn)變型(鳥(niǎo)嘴型)。骨骺常有多數(shù)點(diǎn)狀鈣化點(diǎn)。

(2)顱骨片檢查：蝶鞍常增大和呈圓形，少數(shù)可有侵蝕和變薄。前囟大和顱骨間的縫隙寬。

(3)胸片檢查：心臟擴(kuò)大或有心包積液。

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責(zé)任編輯:張小付