腎小管性酸中毒是由近端腎小管重吸收碳酸氫鹽或遠(yuǎn)端腎小管排泌氫離子功能缺陷所致的臨床綜合征。根據(jù)病因可分為原發(fā)性或繼發(fā)性腎小管酸中毒。接下來小編將為您介紹兒童遠(yuǎn)端腎小管酸中毒的臨床特點(diǎn)及診斷。

一、小兒遠(yuǎn)端腎小管酸中毒dRTA主要臨床特點(diǎn)有：

1、生長發(fā)育方面的癥狀：

(1)發(fā)病年齡：原發(fā)性小兒遠(yuǎn)端腎小管酸中毒dRTA可以在生后即有臨床表現(xiàn)，但出現(xiàn)典型癥狀時(shí)多在2歲以后。

(2)慢性酸中毒表現(xiàn)：患兒生長發(fā)育落后，有厭食、惡心、嘔吐、腹瀉、便秘等慢性代謝性酸中毒表現(xiàn);有時(shí)生長落后為惟一表現(xiàn)，不出現(xiàn)其他代謝性酸中毒表現(xiàn)。不完全型dRTA可無酸中毒表現(xiàn)而僅出現(xiàn)低鉀、肌無力或腎鈣化。

2、泌尿系統(tǒng)癥狀：

(1)尿濃縮功能減退：多飲、多尿，不明原因脫水，還可出現(xiàn)脫水熱、休克，系由于低鉀引起尿濃縮功能減退所致。

(2)腎鈣化與腎結(jié)石：腎結(jié)石常見于年長兒及成人，可以單獨(dú)出現(xiàn)，也可以與腎鈣化同事出現(xiàn)，并可伴有血尿、腎積水與尿道感染。結(jié)石多為磷酸鈣，少數(shù)為草酸鈣和鳥糞石。膿尿常持續(xù)存在，可能與腎鈣化有關(guān)。

3、骨骼癥狀：

有骨質(zhì)脫鈣、骨骼軟化、骨骼畸形、前囟寬大且閉合延遲等佝僂病表現(xiàn)，使用維生素D治療無效。

4、血液方面的癥狀：

低血鉀，肌肉軟弱無力甚至周期性癱瘓等低鉀表現(xiàn)比較突出，嚴(yán)重時(shí)影響心臟，出現(xiàn)期前收縮等嚴(yán)重心律失常和循環(huán)衰竭。

二、幾種特殊的dRTA

(1)兼有近端腎小管性酸中毒和遠(yuǎn)端腎小管性酸中毒(Ⅲ型)：見于嬰兒，可早至生后1月發(fā)病，隨著年齡增長，HCO3-丟失可減輕。

(2)不完全性dRTA：可伴有腎鈣化但無代謝性酸中毒，雖尿液酸化障礙，但排NH+4多，排TA少。大多在對(duì)完全性dRTA家族進(jìn)行篩查時(shí)發(fā)現(xiàn)，也有不少為散發(fā)病例或繼發(fā)于其他疾病。

(3)dRTA伴耳聾：為常染色體隱性遺傳，男女均可患病，耳聾出現(xiàn)時(shí)間從新生兒期至年長兒不等。

(4)短暫性腎小管酸中毒：最早由Lightwood于1935年報(bào)道，酸中毒為一過性，可能是一些未被認(rèn)識(shí)的環(huán)境因素所致，如維生素D中毒、磺胺藥腎損害或汞中毒等。多在2歲左右自愈。

(5)繼發(fā)性dRTA：見于多種全身性疾病或腎臟疾病?；颊咄瑫r(shí)具有原發(fā)病的臨床表現(xiàn)。本病典型者診斷不難，根據(jù)生長發(fā)育落后，煩渴、多飲、多尿，頑固性佝僂病和腎鈣化、腎結(jié)石等表現(xiàn)，血生化檢查具備五低兩高特征，即低血磷、低血鉀、低血鈣、低血鈉和低二氧化碳結(jié)合力(或低血清pH值)以及高血氯、高血清堿性磷酸酶，且在酸中毒時(shí)，尿pH>6、0即可確定診斷。

三、診斷

下述一些診斷試驗(yàn)主要用于酸中毒不明顯的不完全性dRTA診斷，以及用于了解dRTA是泌H+缺陷、電壓依賴性缺陷(高K+性dRTA)，還是梯度缺陷(反漏型)。

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責(zé)任編輯:陳淼琪