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    孕期先天異常的產(chǎn)前診斷有哪些

    2020-01-13 15:49:08 來(lái)源: 佰佰安全網(wǎng) 1390人閱讀
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    孕期先天異常的產(chǎn)前診斷有哪些

    孕期先天異常的產(chǎn)前診斷有哪些?性連鎖遺傳病攜帶者:在孕期確定胎兒性別,對(duì)X連鎖隱性遺傳病,如血友病、紅綠色盲、假性肥大型肌營(yíng)養(yǎng)不良癥等家族史的胎兒,及早確定胎兒性別,男胎應(yīng)終止妊娠。

    35歲以上的高齡孕婦:易發(fā)生胎兒染色體異常,主要指染色體(常染色體及性染色體)數(shù)目或結(jié)構(gòu)異常。如常染色體異常有先天愚型(21-三體);性染色體異常有先天性卵巢發(fā)育不全癥(45,XO)等。

    前胎為先天愚型或有家族病史者:從羊水細(xì)胞提取胎兒DNA,針對(duì)某一基因做直接或間接分析或檢測(cè)。如診斷地中海貧血、苯丙酮尿癥、進(jìn)行性肌營(yíng)養(yǎng)不良等。

    孕婦有常染色體異常、先天代謝障礙、酶系統(tǒng)障礙的家族史者:其基本病因是由于遺傳密碼發(fā)生突變而引起某種蛋白質(zhì)或酶的異常或缺陷。遺傳性代謝病涉及各代謝系統(tǒng),如脂代謝病、粘多糖沉積病、氨基酸代謝病、碳水化合物代謝病等。如氨基己糖酶A活力不足,中樞神經(jīng)系統(tǒng)有類脂物質(zhì)蓄積引起的黑蒙性家族癡呆??;因某種酶的缺陷,不能代謝乳糖而致半乳糖血癥等。

    前胎為神經(jīng)管缺陷或此次孕期血清甲胎蛋白(AFP)值明顯高于正常妊娠者:羊水中甲胎蛋白主要在胎兒卵黃囊、肝合成。羊水中AFP值在孕12~14周達(dá)到高峰,以后逐漸下降,至足月時(shí)幾乎測(cè)不出。通常正常妊娠8~24周時(shí)羊水AFP值為20~48?g/ml。開放性神經(jīng)管畸形腦組織或脊髓外露,常比正常值高10倍。此外,死胎、先天性食管閉鎖、十二指腸閉鎖、臍膨出、先天性腎病綜合癥、嚴(yán)重Rh血型不合妊娠等AFP值也可升高。

    疑為母兒血型不合:檢查羊水中血型物質(zhì)及膽紅素有助于新生兒ABO溶血病的診斷、預(yù)防和治療。若診為ABO血型不合,應(yīng)加強(qiáng)產(chǎn)前監(jiān)測(cè)與娩出后新生兒的搶救準(zhǔn)備。

    檢測(cè)胎兒有無(wú)宮內(nèi)感染:孕婦有風(fēng)疹病毒等感染時(shí),可測(cè)羊水中特異免疫球蛋白。如羊水中白細(xì)胞介素-6升高,可能存在亞臨床的宮內(nèi)感染,可導(dǎo)致流產(chǎn)或早產(chǎn)。

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    責(zé)任編輯:張小付

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