染色體發(fā)育不全治療困難，療效不滿意，所以預(yù)防顯得尤為重要。預(yù)防措施包括推行婚檢、遺傳咨詢、染色體檢測、產(chǎn)前診斷，如果有生出患兒的危險，可選擇性人工流產(chǎn)等措施，防止患兒出生。染色體異常的臨床表現(xiàn)呢？就讓佰佰安全網(wǎng)的小編和你一起去了解一下吧！

染色體異常的臨床表現(xiàn)

染色體是組成細胞核的基本物質(zhì)，是基因的載體。染色體異常也稱染色體發(fā)育不全。美籍華人蔣有興(1956)查明人類染色體為46條，首次發(fā)表人類染色體顯帶照片。

病因

染色體是基因的載體，染色體病即染色體異常，故而導(dǎo)致基因表達異常機體發(fā)育異常。染色體畸變的發(fā)病機制不明，可能由于細胞分裂后期染色體發(fā)生不分離或染色體在體內(nèi)外各種因素影響下發(fā)生斷裂和重新連接所致。

1、物理因素：人類所處的輻射環(huán)境，包括天然輻射和人工輻射。天然輻射包括宇宙輻射，地球輻射及人體內(nèi)放射物質(zhì)的輻射，人工輻射包括放射輻射和職業(yè)照射等。電離輻射因?qū)е氯旧w不分離而引人注目。人的淋巴細胞受照射或在受照射的血清內(nèi)生長，發(fā)現(xiàn)實驗組三體型頻率較對照組高，并引起雙著絲粒染色體異位、缺失等染色體畸變。

2、化學(xué)因素：人們在日常生活中接觸到各種各樣的化學(xué)物質(zhì)，有的是天然產(chǎn)物，有的是人工合成，它們會通過飲食、呼吸或皮膚接觸等途徑進入人體，而引起染色體畸變。

3、生物因素：當以病毒處理培養(yǎng)中的細胞時，往往會引起多種類型的染色體畸變，包括斷裂、粉碎化和互換等。

4、母齡效應(yīng)：胎兒在6—7個月齡時，所有卵原細胞已全部發(fā)展為初級卵母細胞，并從第一次減數(shù)分裂前期進入核網(wǎng)期，此時染色體再次松散舒展，宛如同前胞核，一直維持到青春期排卵之前。這種狀態(tài)可能與合成卵黃有關(guān)。到青春期時，由于FSH的周期性刺激卵母細胞，每月僅一個完成第一極體。次級卵母細胞自卵巢排出，進入輸卵管，在管內(nèi)進行第二次減數(shù)分裂達到分裂中期。此時如果受精，卵子便完成第二次減數(shù)分裂，成為成熟卵子，與精子結(jié)合成為合子，從此開始新個體發(fā)育直至分娩。隨著母齡的增長，在母體內(nèi)外許多因素的影響下，卵子也可能發(fā)生許多衰老變化，影響成熟分裂中同對染色體間的相互關(guān)系和分裂后期的行動，促成了染色體間的不分離。

5、遺傳因素：染色體異常常可以表現(xiàn)為家族性傾向，這提示染色體畸變與遺傳有關(guān)。

6、自身免疫性疾?。鹤陨砻庖咝约膊∷坪踉谌旧w不分離中起一定作用，如甲狀腺原發(fā)性自身免疫抗體增高與家族性染色體異常之間有密切相關(guān)性。

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責任編輯:王秀娟