小兒骨髓增生異常綜合征在臨床上十分常見，骨髓增生異常綜合征（MDS）原名白血病前期，是一組源于造血干/祖細(xì)胞水平產(chǎn)生損傷，缺乏典型的臨床表現(xiàn)，常有貧血，有時(shí)感染或出血，部分病例有肝脾腫大。血象示全血細(xì)胞減少或任何一或二系細(xì)胞減少。骨髓增生活躍，三系或二系血細(xì)胞有顯著的病態(tài)造血，病程稍長(zhǎng)，如不死于感染或出血，多演變?yōu)榘籽』蚬撬柙煅δ芩ソ撸⌒汗撬柙錾惓＞C合征應(yīng)該做哪些檢查。

1. 血液檢查

血象：90%以上有貧血，50%全血細(xì)胞減少。血紅蛋白F可增高。血小板輕度減低，偶見升高。白細(xì)胞多數(shù)病人<5×109/L，有半數(shù)病人中性粒細(xì)胞絕對(duì)值<2×109/L。白細(xì)胞減少者多有淋巴細(xì)胞比例增高。

血涂片：紅細(xì)胞為大細(xì)胞或正細(xì)胞性，紅細(xì)胞體積偏大，MCV常>95/fl。細(xì)胞大小不等，偶見巨大紅細(xì)胞(直徑>正常紅細(xì)胞的2 倍)?？梢姰愋渭t細(xì)胞、點(diǎn)彩細(xì)胞、HJ小體和有核紅細(xì)胞，常有Pelger-Hut白細(xì)胞異常和環(huán)形核細(xì)胞，胞漿內(nèi)特異性顆粒減少或缺如?？梢娪字闪＜?xì)胞和脫顆粒。血涂片上血小板大小不均，偶見巨大血小板，有的患者血小板松散存在，不能聚集成簇。個(gè)別患者血涂片出現(xiàn)淋巴樣小巨核細(xì)胞或單圓核小巨核細(xì)胞。

2.骨髓檢查

骨髓象：骨髓增生活躍，紅細(xì)胞系巨幼變明顯，呈“老漿幼核”、多核化、核碎裂及核形態(tài)怪異，雙核尤以奇數(shù)核紅細(xì)胞和巨大紅細(xì)胞具特征性。粒系成熟停滯，核漿發(fā)育不平衡和雙核粒細(xì)胞常見。RA及RAS紅系統(tǒng)多增生亢進(jìn)，粒系統(tǒng)相對(duì)減少，粒/紅減低或倒置，但中幼粒增多。在RAEB-T時(shí)可能粒系統(tǒng)增多，紅系統(tǒng)減少。各階段粒細(xì)胞均可見雙核者，雙核細(xì)胞胞體比正常大約一倍，對(duì)MDS診斷有特征性意義。單核細(xì)胞增多。巨核細(xì)胞數(shù)量多數(shù)增多或正常，約 1/4患者巨核細(xì)胞減少?？梢娦螒B(tài)奇異的淋巴樣小巨核細(xì)胞、單圓核小巨核細(xì)胞、多圓核巨核細(xì)胞、大單圓核巨核細(xì)胞、雙核巨核細(xì)胞或多分葉巨核細(xì)胞。其中以淋巴樣小巨核細(xì)胞最有特征性意義。

骨髓活檢：可見粒系不成熟前期細(xì)胞異常定位(AL-IP)。多見于原始細(xì)胞過(guò)多性難治性貧血(RAEB)，轉(zhuǎn)化型原始細(xì)胞過(guò)多性難治性貧血(RAEB-T)及慢性骨髓單核細(xì)胞白血病(CMML)。ALIP陽(yáng)性者存活期短。骨髓涂片有時(shí)亦可見ALIP現(xiàn)象。

骨髓組織化學(xué)染色：中性粒細(xì)胞的過(guò)氧化梅、堿性磷酸梅均減低，單核細(xì)胞非特異脂梅、酸性磷酸梅減低，鐵粒幼紅細(xì)胞增加。

3.染色體檢查

50%患者有染色體異常，如-7、+8和5q-等，核型異常者轉(zhuǎn)化為白血病可能性大。兒童染色體改變主要為單體7，其次為占有較小比例的三體8和3號(hào)染色體的改變。

4.祖細(xì)胞培養(yǎng)

骨髓祖細(xì)胞體外培養(yǎng)，部分類似白血病細(xì)胞生長(zhǎng)，CFU-GM、CFU-MK和CFU-E等集落形成低或缺如。小叢型、無(wú)生長(zhǎng)型和叢落比明顯升高型均為白血病前期生長(zhǎng)型，提示預(yù)后不良。

①多向祖細(xì)胞(CFU-MIX)：多表現(xiàn)為生長(zhǎng)不良，提示MDS病變從多能干細(xì)胞開始。

②粒—單祖細(xì)胞(CFU-GM)：多數(shù)為集落減少，集簇增加，集簇與集落比增加。

③紅系祖細(xì)胞(CFU-E和BFU-E)：多認(rèn)為CFU-E與BFU-E均生成減少，培養(yǎng)中去除T細(xì)胞后，BFU-E并未增加：說(shuō)明MDS紅系祖細(xì)胞的減少并非由于T細(xì)胞的抑制作用所致。

④巨核祖細(xì)胞(CFU-MK)：其生長(zhǎng)情況與FAB分型有一定關(guān)系。RA、RAS的CFU-MK生長(zhǎng)較好，約半數(shù)集落正常，RAEB、RAEBT和CMML多數(shù)集落減少或不生長(zhǎng)。

5.其他

對(duì)骨髓涂片或骨髓切片應(yīng)用CD41單抗作免疫酶標(biāo)檢查可提高病態(tài)巨核細(xì)胞的檢出率。 常規(guī)做X線和B超檢查，必要時(shí)做CT檢查。

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