2月28日是國(guó)際罕見(jiàn)病日。地球上每一萬(wàn)個(gè)人中，就有6到10個(gè)罕見(jiàn)病患者。

怎樣的疾病算罕見(jiàn)??？我國(guó)對(duì)罕見(jiàn)病尚未有明確的定義。世界衛(wèi)生組織定義為發(fā)病率在0.65‰-1‰的疾病，包括中國(guó)在內(nèi)的絕大多數(shù)國(guó)家的罕見(jiàn)病患者，面臨"病無(wú)所醫(yī)"、"醫(yī)無(wú)所藥"、"藥無(wú)所保"的窘境。

目前全球范圍內(nèi)已確認(rèn)的罕見(jiàn)病病種有近7000種，在種類繁多的罕見(jiàn)病當(dāng)中，約有80%是由于基因缺陷所導(dǎo)致的。

今天，我們一起走進(jìn)罕見(jiàn)病。

入園體檢發(fā)現(xiàn)肝功能異常兒子得了罕見(jiàn)病，可能活不過(guò)20歲

“沒(méi)有家族史，我根本沒(méi)想到去做基因篩查?！?2歲的龔女士本身就是一名醫(yī)務(wù)人員，在兒子歡歡（化名）被確診為假肥大性肌營(yíng)養(yǎng)不良（DMD）之前，她從來(lái)沒(méi)想過(guò)自己會(huì)和罕見(jiàn)病扯上任何關(guān)系。

歡歡出生時(shí)沒(méi)有任何異常，可后來(lái)，他和其他孩子就不一樣了。18個(gè)月，歡歡才學(xué)會(huì)走路，走路搖搖晃晃，而且兩條小腿很粗，但家長(zhǎng)沒(méi)往疾病這方面想?！爱?dāng)時(shí)我老公看電視的時(shí)候，剛好看到關(guān)于DMD的科普介紹，還開(kāi)玩笑說(shuō)，我們兒子小腿這么粗，該不會(huì)是得這種病吧。當(dāng)時(shí)以為只是一句玩笑話，沒(méi)想到真的是得了這種病?！?

3周歲入園體檢時(shí)，歡歡檢查出肝功能異常，肌酸激酶高達(dá)15000，后來(lái)確診為假肥大性肌營(yíng)養(yǎng)不良。現(xiàn)在4歲半了，歡歡還不能穩(wěn)穩(wěn)當(dāng)當(dāng)?shù)刈?a href="http://www.htin8.cn/kp/gghj/ggcsaq/lt/" target="_blank">樓梯，只能手腳并用地爬?？此⌒∩碥|如此艱難地爬樓梯，歡歡爸媽看了心疼，總是忍不住上前背起他。

爸爸媽媽、爺爺奶奶、外公外婆都健康，歡歡怎么會(huì)得這個(gè)?。?

“孩子確診后，我和他爸去做14種疾病的基因檢測(cè)，結(jié)果發(fā)現(xiàn)，我的X染色體攜帶了這個(gè)病的基因。”隨后，歡歡的外公外婆也去檢測(cè)，并沒(méi)有攜帶這個(gè)基因?！耙簿褪钦f(shuō)，基因在我身上突變了?！饼徟空f(shuō)，她把這條帶病的X染色體傳給了兒子。

【插播科普】

假肥大性肌營(yíng)養(yǎng)不良是最常見(jiàn)的一類進(jìn)行性肌營(yíng)養(yǎng)不良癥，為X染色體隱性遺傳，主要是男孩發(fā)病，女性為致病基因的攜帶者?；純簞?dòng)作笨拙，易跌倒，常到10歲時(shí)不能行走，大多數(shù)患兒最終臥床不起，并發(fā)痙攣、褥瘡、肺炎而在20歲前死亡。它的患病率是3.3/10萬(wàn)，占出生男嬰的20—30/10萬(wàn)。

程?hào)|東是安徽省廣德縣邱村鎮(zhèn)中心小學(xué)四年級(jí)的一名學(xué)生，幾年前因患進(jìn)行性肌營(yíng)養(yǎng)不良癥，程?hào)|東失去了行走能力。為了幫助輪椅上的程?hào)|東正常上學(xué)，由8名學(xué)生自發(fā)組成的愛(ài)心幫扶小組3年來(lái)堅(jiān)持負(fù)責(zé)程?hào)|東上下學(xué)的接送、午餐扶助和課間活動(dòng)。圖為愛(ài)心幫扶小組的幾名同學(xué)和程?hào)|東在校園里散步。據(jù)新華社

兒子得了這個(gè)病，龔女士夫婦想要生二胎。

二胎會(huì)不會(huì)也是這個(gè)?。咳绻桥畠?，100%不會(huì)是；如果還是兒子，50%的概率會(huì)是。備孕二胎之前，龔女士將兒子的致病基因點(diǎn)位，以及她和丈夫的相關(guān)基因都做了檢查，這對(duì)懷二胎具有指導(dǎo)性意見(jiàn)。順利懷上二胎后，在龔女士懷孕18周時(shí)，她到杭婦院產(chǎn)前診斷中心，專門針對(duì)相關(guān)的基因點(diǎn)位，做了羊水穿刺，謝天謝地！結(jié)果證實(shí)腹中的胎兒是健康的?！白鐾隀z查拿到報(bào)告的那一刻，真的松了一口氣。如今，二寶已經(jīng)6個(gè)月大了，也是個(gè)兒子?！饼徟空f(shuō)。

但很多人沒(méi)那么幸運(yùn)。

頭胎兒子1歲時(shí)，媽媽又懷了二胎，結(jié)果，兩兄弟都是假肥大性肌營(yíng)養(yǎng)不良；弟弟年幼時(shí)肌無(wú)力，醫(yī)院查不出是什么病，結(jié)果姐姐生下孩子，和舅舅的癥狀一模一樣，后來(lái)確診，都是假肥大性肌營(yíng)養(yǎng)不良。

頭胎如果患上遺傳病備孕二胎前一定要先找到根源

梅瑾說(shuō)，80%的罕見(jiàn)病是遺傳性疾病，大部分遺傳病為隱性遺傳，在父母、祖父母等幾代親人里面可能都沒(méi)有表現(xiàn)。如果一個(gè)家族中有罕見(jiàn)病出現(xiàn)，就要小心下一代也會(huì)出現(xiàn)相同病癥的可能性。此外，還有20%左右的罕見(jiàn)病是因?yàn)槠渌蛞鸬摹?

“普通的婚檢、產(chǎn)檢無(wú)法發(fā)現(xiàn)罕見(jiàn)病基因的攜帶者，因此，大多數(shù)罕見(jiàn)病難以預(yù)防。往往是胎兒出生后，發(fā)現(xiàn)明顯的異常，根據(jù)癥狀判斷可能是哪種罕見(jiàn)病，再對(duì)相關(guān)的基因點(diǎn)位進(jìn)行篩查，從而進(jìn)行確診?！?

杭婦院產(chǎn)前篩查實(shí)驗(yàn)室負(fù)責(zé)人王昊說(shuō)，但由于罕見(jiàn)病種類繁多，表現(xiàn)各不相同，很多病的表現(xiàn)又不明顯，像DMD、脊髓性肌萎縮癥（SMA）等罕見(jiàn)病，一開(kāi)始只變現(xiàn)為發(fā)育遲緩，很多患兒都是病發(fā)兩三年后才被確診，等發(fā)現(xiàn)時(shí)病情已經(jīng)十分嚴(yán)重。

不少家庭第一個(gè)孩子得了罕見(jiàn)病，就急著再生一個(gè)弟弟或妹妹，將來(lái)可以照顧大的。但是，如果在沒(méi)有查明原因之前就貿(mào)然懷二胎，一旦第二個(gè)孩子仍舊有問(wèn)題，這對(duì)一個(gè)家庭的打擊將是巨大的。臨床上，這樣的悲劇并不少見(jiàn)。

梅主任說(shuō)，如果第一胎不幸患上罕見(jiàn)病，一定要查清楚導(dǎo)致患兒發(fā)病的基因突變位點(diǎn)，夫妻雙方也要檢查相關(guān)的基因，并到遺傳門診咨詢專業(yè)醫(yī)生，找到根源后再考慮懷二胎。

“我們?cè)陂T診中，遇到不少第一胎不好（遺傳?。┑姆蚱蓿加行睦黻幱?，怕第二胎又出現(xiàn)同樣的厄運(yùn)，我總是鼓勵(lì)他們要積極面對(duì)?！泵分魅握f(shuō)，實(shí)際上，只要備孕前先查明原因，找到根源，二胎還是有機(jī)會(huì)生出健康寶寶的。

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