萊施-尼漢綜合征(Lesch-Nyhan syndrome)又稱自毀容貌綜合征.本病的臨床特點是男孩發(fā)病、智力低下、舞蹈狀手足徐動、腦性癱瘓、強迫性自殘、攻擊性行為和高尿酸血癥等。該病常見小兒時期發(fā)生的由于尿酸代謝異常所致的嘌呤代謝異常(metabolic abnormality of purine)癥狀。1964年Lesch與Nyhan首次報道并描述本病，下面就和小編一起去了解一下小兒萊施-尼漢綜合征需做哪些檢查。

1.血液檢查：紅細(xì)胞溶血產(chǎn)物HGPRT活性減低，HGPRT剩余活性低于1%(0.1%～1%)。血清尿酸增高，常為357～595μmol/L(6～10mg/dl)。

2.尿液檢查：尿中尿酸增高，尿酸/肌酐比值>1（正常時<1），>25mg/(kg·d)。可檢出高尿酸血癥，通常>599μmol/L(10mg/dl)，兒童患者可能正常。

3.酶活性檢測：確診要靠酶活性測定，患兒紅細(xì)胞或皮膚成纖維細(xì)胞中HPRT、活性減低或消失。腺嘌呤磷酸核糖轉(zhuǎn)移酶的活性為正?；蛟龈?。雜合子的檢出和產(chǎn)前診斷都已可能。近來有人用大量毛發(fā)濾泡檢測其酶活性以查出雜合子。

4.腦部檢查：腦脊液及尿中次黃嘌呤增加。腦電圖檢查有異常腦波。CT、MRI檢查可正常或有腦萎縮。

5.其他檢查：EEG檢查多為正常。泌尿系造影檢查：可見結(jié)石。

6.產(chǎn)前診斷： 發(fā)現(xiàn)雜合子，于妊娠20周以前做羊水穿刺，羊水細(xì)胞培養(yǎng)，測定羊水細(xì)胞HGPRT活性缺失者，應(yīng)早期中止妊娠。HPRT基因已經(jīng)克隆，用限制性內(nèi)切酶片段長度多態(tài)性(RFLPs)或特異性探針可檢出HPRT的突變基因。

臨床懷疑LNS時，應(yīng)先排除先天性痛覺缺失者。此外部分HGPRT、活性缺陷的原發(fā)性痛風(fēng)患者，神經(jīng)系統(tǒng)癥狀不典型，紅細(xì)胞與成纖維細(xì)胞的溶解產(chǎn)物HGPRT、活性可達(dá)30%。

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