家族性抗維生素D佝僂病或骨軟化癥在臨床上多數(shù)病人可無(wú)癥狀，但一般均有不同程度的臨床表現(xiàn)。有癥狀者幼兒期和成人患者各有不同。患兒一般發(fā)病早，出生不久即有低血磷，多在1周歲左右，那么，家族性抗維生素D佝僂病發(fā)病原因有哪些？

發(fā)病原因

原發(fā)性低磷酸鹽血癥性佝僂病的病因主要與遺傳有關(guān)。本病是性連鎖顯性遺傳性疾病，遺傳缺陷異常因子主要是發(fā)生在X染色體上，亦可以是常染色體隱性遺傳，患者常有家族史。部分呈散發(fā)性病人，病因不詳，可能為此類(lèi)患者全身各部位某些間質(zhì)腫瘤。

發(fā)病機(jī)制

本病的發(fā)病機(jī)制尚未完全明確，既往曾被認(rèn)為是維生素D代謝異?；蚺c腸道鈣吸收障礙所致，但血1，25(OH)2D3水平正常，且給服此藥亦不能糾正低血磷與過(guò)高的尿磷排出率，因此證據(jù)不足。目前都認(rèn)為是腎小管本身有功能缺陷，可能是缺乏一種磷結(jié)合蛋白，因此影響了腸道及腎小管上皮對(duì)磷的正常轉(zhuǎn)輸。 一般認(rèn)為遺傳者可能是遠(yuǎn)端腎小管存在特殊的遺傳缺陷，對(duì)甲狀旁腺素起反應(yīng)的磷轉(zhuǎn)運(yùn)系統(tǒng)及合成1,25(OH)2膽骨化醇的功能有障礙，腎小管對(duì)磷重吸收減少，尿磷增多，引起血磷下降。因腸道對(duì)鈣吸收減少，于是血(Ca)×(P)積降低而影響骨鈣化，并引起低鈣血癥、繼發(fā)性甲狀旁腺功能亢進(jìn)和骨鈣化功能不全而造成佝僂病或骨軟化癥。繼發(fā)性疾病如巨細(xì)胞腫瘤(良性或惡性)、修復(fù)性肉芽腫、血管瘤、纖維瘤等引起者，是由于這些腫瘤所分泌體液因子可能會(huì)損傷近端腎小管對(duì)25(OH)D的1α-羥化和磷酸鹽的轉(zhuǎn)運(yùn)，腎磷酸鹽清除增高，而發(fā)生骨軟化及低磷酸鹽血癥。在上所述因素的影響下，最終引起生長(zhǎng)發(fā)育障礙與明顯骨病。

以上就是家族性抗維生素D佝僂病的發(fā)病原因，我們應(yīng)重視預(yù)防兒童佝僂病，從小為其補(bǔ)充維生素D，如果你對(duì)寶寶補(bǔ)充維生素吃什么保健品等有關(guān)兒童食品方面的知識(shí)還有疑問(wèn)，請(qǐng)繼續(xù)關(guān)注佰佰安全網(wǎng)兒童補(bǔ)維生素安全常識(shí)欄目。

責(zé)任編輯:陳淼琪